| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81268089A>T | CA8190882 | BCO1 | c.801A>T (p.Arg267Ser) c.*425A>T (n.*425A>T) c.252A>T (p.Arg84Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) n.1128A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81268089A>G | CA496461147 | BCO1 | c.801A>G (p.Arg267=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.252A>G (p.Arg84=) c.24A>G (p.Arg8=) n.1128A>G | dbSNP |
| 16 | g.81268089A= | CA2236989890 | BCO1 | c.801A= (p.Arg267=) c.*425A= (n.*425A=) c.252A= (p.Arg84=) c.24A= (p.Arg8=) n.1128A= | dbSNP |