| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89752324C>G | CA286543196 | FANCA | c.*1460-102G>C (n.*1460-102G>C) c.2982-102G>C (n.2982-102G>C) c.1552-102G>C (n.1552-102G>C) n.2943-102G>C c.*2217-102G>C (n.*2217-102G>C) c.2853-102G>C (n.2853-102G>C) c.*2499-2422G>C (n.*2499-2422G>C) n.225-102G>C c.359-102G>C c.544-102G>C c.372-102G>C c.319-2422G>C c.1959-102G>C (n.1959-102G>C) n.3025-102G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89752324C= | CA2241898367 | FANCA | c.*1460-102G= (n.*1460-102G=) c.2982-102G= (n.2982-102G=) c.1552-102G= (n.1552-102G=) n.2943-102G= c.*2217-102G= (n.*2217-102G=) c.2853-102G= (n.2853-102G=) c.*2499-2422G= (n.*2499-2422G=) n.225-102G= c.359-102G= c.544-102G= c.372-102G= c.319-2422G= c.1959-102G= (n.1959-102G=) n.3025-102G= | dbSNP |