Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28835925T>C | CA7985136 | ATXN2L | c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) c.871-8T>C (n.871-8T>C) n.3270-8T>C c.91-8T>C (n.91-8T>C) c.2914-8T>C (n.2914-8T>C) c.1960-8T>C (n.1960-8T>C) c.165-8T>C c.874-8T>C (n.874-8T>C) c.416-8T>C c.2917-8T>C (n.2917-8T>C) c.2899-8T>C (n.2899-8T>C) c.2737-8T>C (n.2737-8T>C) c.2845-8T>C (n.2845-8T>C) c.2827-8T>C (n.2827-8T>C) c.2551-8T>C (n.2551-8T>C) n.3126-8T>C c.2719-8T>C (n.2719-8T>C) c.2533-8T>C (n.2533-8T>C) n.3129-8T>C c.2824-8T>C (n.2824-8T>C) c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2842-8T>C (n.2842-8T>C) c.2707-8T>C (n.2707-8T>C) c.2895+167T>C (n.2895+167T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835925T= | CA2215806722 | ATXN2L | c.2896-8T= (n.2896-8T=) c.871-8T= (n.871-8T=) n.3270-8T= c.91-8T= (n.91-8T=) c.2914-8T= (n.2914-8T=) c.1960-8T= (n.1960-8T=) c.165-8T= c.874-8T= (n.874-8T=) c.416-8T= c.2917-8T= (n.2917-8T=) c.2899-8T= (n.2899-8T=) c.2737-8T= (n.2737-8T=) c.2845-8T= (n.2845-8T=) c.2827-8T= (n.2827-8T=) c.2551-8T= (n.2551-8T=) n.3126-8T= c.2719-8T= (n.2719-8T=) c.2533-8T= (n.2533-8T=) n.3129-8T= c.2824-8T= (n.2824-8T=) c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2842-8T= (n.2842-8T=) c.2707-8T= (n.2707-8T=) c.2895+167T= (n.2895+167T=) | dbSNP |