| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47698565C>T | CA8041433 | PHKB | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.3121C>T (p.Arg1041Trp) c.135C>T c.3100C>T (p.Arg1034Trp) n.1937C>T c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.2008C>T (p.Arg670Trp) n.3045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47698565C= | CA2220493574 | PHKB | c.*1695C= (n.*1695C=) c.*749C= (n.*749C=) c.3121C= (p.Arg1041=) c.135C= c.3100C= (p.Arg1034=) n.1937C= c.1699C= (p.Arg567=) c.2008C= (p.Arg670=) n.3045C= | dbSNP |