Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42731284T>A | CA392044957 | CDAN1 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1825A>T n.1844A>T n.1845A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42731284T>C | CA342445 | CDAN1 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1825A>G n.1844A>G n.1845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |