| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28120472A>G | CA117046 | HERC2 | c.13272+874T>C (n.13272+874T>C) c.4751+874T>C (n.4751+874T>C) c.13158+874T>C (n.13158+874T>C) c.13257+874T>C (n.13257+874T>C) c.13014+874T>C (n.13014+874T>C) c.12789+874T>C (n.12789+874T>C) c.10788+874T>C (n.10788+874T>C) c.10017+874T>C (n.10017+874T>C) c.7389+874T>C (n.7389+874T>C) c.6438+874T>C (n.6438+874T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28120472A>C | CA2166482774 | HERC2 | c.13272+874T>G (n.13272+874T>G) c.4751+874T>G (n.4751+874T>G) c.13158+874T>G (n.13158+874T>G) c.13257+874T>G (n.13257+874T>G) c.13014+874T>G (n.13014+874T>G) c.12789+874T>G (n.12789+874T>G) c.10788+874T>G (n.10788+874T>G) c.10017+874T>G (n.10017+874T>G) c.7389+874T>G (n.7389+874T>G) c.6438+874T>G (n.6438+874T>G) | dbSNP |
| 15 | g.28120472A= | CA2166482775 | HERC2 | c.13272+874T= (n.13272+874T=) c.4751+874T= (n.4751+874T=) c.13158+874T= (n.13158+874T=) c.13257+874T= (n.13257+874T=) c.13014+874T= (n.13014+874T=) c.12789+874T= (n.12789+874T=) c.10788+874T= (n.10788+874T=) c.10017+874T= (n.10017+874T=) c.7389+874T= (n.7389+874T=) c.6438+874T= (n.6438+874T=) | dbSNP |