| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.91000846A>T | CA972737608 | VPS33B | c.1480-255T>A (n.1480-255T>A) c.1399-255T>A (n.1399-255T>A) n.160T>A n.46-255T>A c.*1175-255T>A (n.*1175-255T>A) c.1207-255T>A (n.1207-255T>A) c.1402-255T>A (n.1402-255T>A) c.1156-255T>A (n.1156-255T>A) c.1135-255T>A (n.1135-255T>A) n.1978-255T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91000846A>G | CA14187795 | VPS33B | c.1480-255T>C (n.1480-255T>C) c.1399-255T>C (n.1399-255T>C) n.160T>C n.46-255T>C c.*1175-255T>C (n.*1175-255T>C) c.1207-255T>C (n.1207-255T>C) c.1402-255T>C (n.1402-255T>C) c.1156-255T>C (n.1156-255T>C) c.1135-255T>C (n.1135-255T>C) n.1978-255T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |