| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67776358C>A | CA14015676 | ZFYVE26 | c.4975-252G>T (n.4975-252G>T) c.4975-330G>T (n.4975-330G>T) c.5020-252G>T (n.5020-252G>T) n.5112-252G>T c.*2953-252G>T (n.*2953-252G>T) c.3466-252G>T (n.3466-252G>T) c.2650-252G>T (n.2650-252G>T) c.2557-252G>T (n.2557-252G>T) c.4975-235G>T (n.4975-235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67776358C= | CA2144024832 | ZFYVE26 | c.4975-252G= (n.4975-252G=) c.4975-330G= (n.4975-330G=) c.5020-252G= (n.5020-252G=) n.5112-252G= c.*2953-252G= (n.*2953-252G=) c.3466-252G= (n.3466-252G=) c.2650-252G= (n.2650-252G=) c.2557-252G= (n.2557-252G=) c.4975-235G= (n.4975-235G=) | dbSNP |