| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.46934481A>T | CA260489023 | MDGA2 | c.2090-14321T>A (n.2090-14321T>A) c.1493-14321T>A (n.1493-14321T>A) c.1196-14321T>A (n.1196-14321T>A) c.1883-14321T>A (n.1883-14321T>A) c.*468-14321T>A (n.*468-14321T>A) c.1955-14321T>A (n.1955-14321T>A) c.1526-14321T>A (n.1526-14321T>A) c.728-14321T>A (n.728-14321T>A) c.563-14321T>A (n.563-14321T>A) n.2584-14321T>A | dbSNP |
| 14 | g.46934481A>C | CA13976695 | MDGA2 | c.2090-14321T>G (n.2090-14321T>G) c.1493-14321T>G (n.1493-14321T>G) c.1196-14321T>G (n.1196-14321T>G) c.1883-14321T>G (n.1883-14321T>G) c.*468-14321T>G (n.*468-14321T>G) c.1955-14321T>G (n.1955-14321T>G) c.1526-14321T>G (n.1526-14321T>G) c.728-14321T>G (n.728-14321T>G) c.563-14321T>G (n.563-14321T>G) n.2584-14321T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |