| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32816565G>A | CA273103 | DMD | c.64C>T (p.Arg22Ter) n.757C>T n.618C>T n.640C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.617C>T n.778C>T c.409C>T (p.Arg137Ter) c.421C>T (p.Arg141Ter) c.93+203574C>T (n.93+203574C>T) c.246+6730C>T (n.246+6730C>T) n.335+203574C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.32816565G>C | CA412674225 | DMD | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.757C>G n.618C>G n.640C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.617C>G n.778C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.93+203574C>G (n.93+203574C>G) c.246+6730C>G (n.246+6730C>G) n.335+203574C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.32816565G>T | CA10380159 | DMD | c.64C>A (p.Arg22=) n.757C>A n.618C>A n.640C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.617C>A n.778C>A c.409C>A (p.Arg137=) c.421C>A (p.Arg141=) c.93+203574C>A (n.93+203574C>A) c.246+6730C>A (n.246+6730C>A) n.335+203574C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |