ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.153737192G>T
CA278111
ABCD1
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.432G>T
n.1901G>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
X
g.153737192G>A
CA10550220
ABCD1
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.432G>A
n.1901G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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