| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737192G>T | CA278111 | ABCD1 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.432G>T n.1901G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>A | CA10550220 | ABCD1 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.432G>A n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G= | CA2466455413 | ABCD1 | c.1429G= (p.Glu477=) n.432G= n.1901G= | dbSNP |