Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153736195C>G | CA278102 | ABCD1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.168C>G n.1581C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153736195C>T | CA337239849 | ABCD1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.168C>T n.1581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153736195C= | CA2466455052 | ABCD1 | c.1165C= (p.Arg389=) n.168C= n.1581C= | dbSNP |