ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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X
g.153736195C>G
CA278102
ABCD1
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.168C>G
n.1581C>G
ClinVar
dbSNP
X
g.153736195C>T
CA337239849
ABCD1
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
n.168C>T
n.1581C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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