Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153726137G>A | CA278100 | ABCD1 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.1287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153726137G= | CA2466451230 | ABCD1 | c.871G= (p.Glu291=) c.316G= (p.Glu106=) n.1287G= | dbSNP |
X | g.153726137G>T | CA415100265 | ABCD1 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.1287G>T | dbSNP gnomAD v4 |