| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356059C>T | CA255831 | BTK | n.1719G>A n.1717G>A c.1559G>A (p.Arg520Gln) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1496G>A (p.Arg499Gln) c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.864G>A c.321+725G>A (n.321+725G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.190+1450G>A (n.190+1450G>A) c.358+725G>A c.114+2251G>A n.366+725G>A c.1039-1365G>A (n.1039-1365G>A) n.231G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356059C>A | CA413922961 | BTK | n.1719G>T n.1717G>T c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1496G>T (p.Arg499Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.864G>T c.321+725G>T (n.321+725G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.190+1450G>T (n.190+1450G>T) c.358+725G>T c.114+2251G>T n.366+725G>T c.1039-1365G>T (n.1039-1365G>T) n.231G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101356059C= | CA2448283948 | BTK | n.1719G= n.1717G= c.1559G= (p.Arg520=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1553G= (p.Arg518=) n.864G= c.321+725G= (n.321+725G=) c.572G= (p.Arg191=) c.190+1450G= (n.190+1450G=) c.358+725G= c.114+2251G= n.366+725G= c.1039-1365G= (n.1039-1365G=) n.231G= c.1661G= (p.Arg554=) | dbSNP |