ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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X
g.101375248G>A
CA255788
BTK
n.197C>T
c.37C>T (p.Arg13Ter)
n.350C>T
n.154C>T
c.139C>T (p.Arg47Ter)
ClinVar
dbSNP
X
g.101375248G>T
CA517535922
BTK
n.197C>A
c.37C>A (p.Arg13=)
n.350C>A
n.154C>A
c.139C>A (p.Arg47=)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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