ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.101375283A>G
CA255796
BTK
n.162T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.315T>C
n.119T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
ClinVar
dbSNP
X
g.101375283A=
CA2448289911
BTK
n.162T=
c.2T= (p.Met1=)
n.315T=
n.119T=
c.104T= (p.Met35=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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