| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91622511A>C | CA2155051048 | CATSPERB | c.1931-574T>G (n.1931-574T>G) c.616-574T>G (n.616-574T>G) | dbSNP |
| 14 | g.91622511A>G | CA14022953 | CATSPERB | c.1931-574T>C (n.1931-574T>C) c.616-574T>C (n.616-574T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91622511A>T | CA2155051050 | CATSPERB | c.1931-574T>A (n.1931-574T>A) c.616-574T>A (n.616-574T>A) | dbSNP |