Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72330254T>C | CA15743296 | TRHDE | c.1188+43300T>C (n.1188+43300T>C) c.1053+43300T>C (n.1053+43300T>C) c.349+43300T>C n.280-47741T>C n.1251+43300T>C c.144+43300T>C (n.144+43300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72330254T>G | CA2045712554 | TRHDE | c.1188+43300T>G (n.1188+43300T>G) c.1053+43300T>G (n.1053+43300T>G) c.349+43300T>G n.280-47741T>G n.1251+43300T>G c.144+43300T>G (n.144+43300T>G) | dbSNP |
12 | g.72330254T>A | CA691655042 | TRHDE | c.1188+43300T>A (n.1188+43300T>A) c.1053+43300T>A (n.1053+43300T>A) c.349+43300T>A n.280-47741T>A n.1251+43300T>A c.144+43300T>A (n.144+43300T>A) | dbSNP |