| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65623846G>A | CA13384937 | PCNX3,SIPA1 | c.2512-83G>A (n.2512-83G>A) c.-98-16978G>A (n.-98-16978G>A) c.2548-83G>A (n.2548-83G>A) c.2551-83G>A (n.2551-83G>A) c.2533-83G>A (n.2533-83G>A) c.739-83G>A (n.739-83G>A) c.313-83G>A (n.313-83G>A) n.4174-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65623846G>C | CA1979317063 | PCNX3,SIPA1 | c.2512-83G>C (n.2512-83G>C) c.-98-16978G>C (n.-98-16978G>C) c.2548-83G>C (n.2548-83G>C) c.2551-83G>C (n.2551-83G>C) c.2533-83G>C (n.2533-83G>C) c.739-83G>C (n.739-83G>C) c.313-83G>C (n.313-83G>C) n.4174-83G>C | dbSNP |
| 11 | g.65623846G= | CA1979317062 | PCNX3,SIPA1 | c.2512-83G= (n.2512-83G=) c.-98-16978G= (n.-98-16978G=) c.2548-83G= (n.2548-83G=) c.2551-83G= (n.2551-83G=) c.2533-83G= (n.2533-83G=) c.739-83G= (n.739-83G=) c.313-83G= (n.313-83G=) n.4174-83G= | dbSNP |