| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.112882313A>G | CA13803571 | ATP11A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1986A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1342A>G c.*507A>G (n.*507A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.112882313A= | CA2018023588 | ATP11A | c.*447A= (n.*447A=) c.*249A= (n.*249A=) c.801A= (n.801A=) c.1986A= c.*510A= (n.*510A=) n.1342A= c.*507A= (n.*507A=) | dbSNP |
| 13 | g.112882313A>T | CA2581153517 | ATP11A | c.*447A>T (n.*447A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1986A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1342A>T c.*507A>T (n.*507A>T) | dbSNP gnomAD v4 |