| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124587345G>C | CA661106621 | LHPP | c.717-25919G>C (n.717-25919G>C) c.625-25919G>C (n.625-25919G>C) n.166-25919G>C n.207-25919G>C c.832-25919G>C (n.832-25919G>C) c.788+7532G>C (n.788+7532G>C) c.*19+23925G>C (n.*19+23925G>C) n.835+23925G>C c.468-25919G>C (n.468-25919G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124587345G>A | CA13344641 | LHPP | c.717-25919G>A (n.717-25919G>A) c.625-25919G>A (n.625-25919G>A) n.166-25919G>A n.207-25919G>A c.832-25919G>A (n.832-25919G>A) c.788+7532G>A (n.788+7532G>A) c.*19+23925G>A (n.*19+23925G>A) n.835+23925G>A c.468-25919G>A (n.468-25919G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |