| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55000769C>A | CA310115434 | NLRP2 | c.3060C>A (p.Ile1020=) c.3051C>A (p.Ile1017=) c.2994C>A (p.Ile998=) c.2988C>A (p.Ile996=) c.2991C>A (p.Ile997=) n.3371C>A n.1403C>A n.3404C>A n.3372C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55000769C>G | CA310115435 | NLRP2 | c.3060C>G (p.Ile1020Met) c.3051C>G (p.Ile1017Met) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.2988C>G (p.Ile996Met) c.2991C>G (p.Ile997Met) n.3371C>G n.1403C>G n.3404C>G n.3372C>G | dbSNP gnomAD v4 |