Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.26195225A>T | CA1897894701 | MYO3A | c.4545+1914A>T (n.4545+1914A>T) c.*1500+1914A>T (n.*1500+1914A>T) c.1777-16618A>T (n.1777-16618A>T) c.4439-6040A>T (n.4439-6040A>T) c.4294-6040A>T (n.4294-6040A>T) c.4182+1914A>T (n.4182+1914A>T) c.2673+1914A>T (n.2673+1914A>T) c.2214+1914A>T (n.2214+1914A>T) n.4749+1914A>T n.4643-6040A>T n.4604+1914A>T n.3603-6040A>T | dbSNP |
10 | g.26195225A>G | CA13330528 | MYO3A | c.4545+1914A>G (n.4545+1914A>G) c.*1500+1914A>G (n.*1500+1914A>G) c.1777-16618A>G (n.1777-16618A>G) c.4439-6040A>G (n.4439-6040A>G) c.4294-6040A>G (n.4294-6040A>G) c.4182+1914A>G (n.4182+1914A>G) c.2673+1914A>G (n.2673+1914A>G) c.2214+1914A>G (n.2214+1914A>G) n.4749+1914A>G n.4643-6040A>G n.4604+1914A>G n.3603-6040A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |