| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236803548G>A | CA1473643 | MTR | c.155G>A (p.Arg52Gln) c.-99-2596G>A (n.-99-2596G>A) n.469G>A n.599G>A n.244G>A c.-954G>A (n.-954G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) c.418-2596G>A (n.418-2596G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236803548G>C | CA345379764 | MTR | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.-99-2596G>C (n.-99-2596G>C) n.469G>C n.599G>C n.244G>C c.-954G>C (n.-954G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.418-2596G>C (n.418-2596G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236803548G= | CA1140430205 | MTR | c.155G= (p.Arg52=) c.-99-2596G= (n.-99-2596G=) n.469G= n.599G= n.244G= c.-954G= (n.-954G=) c.152G= (p.Arg51=) c.418-2596G= (n.418-2596G=) | dbSNP |