| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10578547C>G | CA1153294583 | PEX14 | c.170-20691C>G (n.170-20691C>G) c.155-20691C>G (n.155-20691C>G) c.-23-20691C>G (n.-23-20691C>G) c.212-20691C>G (n.212-20691C>G) c.113-20691C>G (n.113-20691C>G) c.212-39785C>G (n.212-39785C>G) c.170-39785C>G (n.170-39785C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10578547C>T | CA15086258 | PEX14 | c.170-20691C>T (n.170-20691C>T) c.155-20691C>T (n.155-20691C>T) c.-23-20691C>T (n.-23-20691C>T) c.212-20691C>T (n.212-20691C>T) c.113-20691C>T (n.113-20691C>T) c.212-39785C>T (n.212-39785C>T) c.170-39785C>T (n.170-39785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |