| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.220589182C>A | CA1222475035 | MARK1 | c.309+8064C>A (n.309+8064C>A) n.657+8064C>A c.*232+8064C>A (n.*232+8064C>A) n.579+8064C>A n.709+8064C>A c.-22+8064C>A (n.-22+8064C>A) n.469+8064C>A c.-94-4722C>A (n.-94-4722C>A) c.285+8064C>A (n.285+8064C>A) c.-50+8064C>A (n.-50+8064C>A) | dbSNP |
| 1 | g.220589182C>T | CA10702671 | MARK1 | c.309+8064C>T (n.309+8064C>T) n.657+8064C>T c.*232+8064C>T (n.*232+8064C>T) n.579+8064C>T n.709+8064C>T c.-22+8064C>T (n.-22+8064C>T) n.469+8064C>T c.-94-4722C>T (n.-94-4722C>T) c.285+8064C>T (n.285+8064C>T) c.-50+8064C>T (n.-50+8064C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |