| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.29195193C>T | CA10666173 | MECR | c.964+748G>A (n.964+748G>A) c.736+748G>A (n.736+748G>A) c.767+748G>A (n.767+748G>A) n.613+748G>A n.411+748G>A n.208+748G>A c.1048+748G>A (n.1048+748G>A) c.1222+748G>A (n.1222+748G>A) c.1138+748G>A (n.1138+748G>A) c.1077+748G>A (n.1077+748G>A) c.910+748G>A (n.910+748G>A) n.1240+748G>A n.1211+748G>A n.963+748G>A c.1069+748G>A (n.1069+748G>A) c.814+748G>A (n.814+748G>A) n.1249+748G>A n.1016+748G>A n.1269+748G>A n.1143+748G>A c.765+748G>A (n.765+748G>A) n.1317+748G>A n.1586+748G>A n.1298+748G>A n.1225+748G>A n.992+748G>A n.1245+748G>A n.1119+748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.29195193C>A | CA734791297 | MECR | c.964+748G>T (n.964+748G>T) c.736+748G>T (n.736+748G>T) c.767+748G>T (n.767+748G>T) n.613+748G>T n.411+748G>T n.208+748G>T c.1048+748G>T (n.1048+748G>T) c.1222+748G>T (n.1222+748G>T) c.1138+748G>T (n.1138+748G>T) c.1077+748G>T (n.1077+748G>T) c.910+748G>T (n.910+748G>T) n.1240+748G>T n.1211+748G>T n.963+748G>T c.1069+748G>T (n.1069+748G>T) c.814+748G>T (n.814+748G>T) n.1249+748G>T n.1016+748G>T n.1269+748G>T n.1143+748G>T c.765+748G>T (n.765+748G>T) n.1317+748G>T n.1586+748G>T n.1298+748G>T n.1225+748G>T n.992+748G>T n.1245+748G>T n.1119+748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |