| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12892145G>A | CA404315959 | GCDH | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.312+171G>A n.666G>A n.337G>A n.358G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.271+171G>A (n.271+171G>A) c.272-172G>A (n.272-172G>A) n.380-172G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12892145G= | CA2323621287 | GCDH | c.301G= (p.Gly101=) n.312+171G= n.666G= n.337G= n.358G= c.265G= (p.Gly89=) c.271+171G= (n.271+171G=) c.272-172G= (n.272-172G=) n.380-172G= n.717G= | dbSNP |