| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950216G>A | CA006462 | KCNH2 | n.1648C>T n.3183C>T c.2350C>T (p.Arg784Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.2002C>T (p.Arg668Trp) n.1637C>T n.1982C>T n.2573C>T c.2050C>T (p.Arg684Trp) c.2200C>T (p.Arg734Trp) c.2173C>T (p.Arg725Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950216G>C | CA16616753 | KCNH2 | n.1648C>G n.3183C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.1637C>G n.1982C>G n.2573C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.2173C>G (p.Arg725Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |