| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10359299A>G | CA403999940 | TYK2 | c.*400T>C (n.*400T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) n.2382T>C n.2465T>C c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.340T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.2208T>C n.2320T>C n.2089T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10359299A>C | CA9193192 | TYK2 | c.*400T>G (n.*400T>G) c.2051T>G (p.Ile684Ser) n.2382T>G n.2465T>G c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.340T>G c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.2208T>G n.2320T>G n.2089T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |