| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47865343C>T | CA15757663 | VDR | c.147-166G>A (n.147-166G>A) c.*149-166G>A (n.*149-166G>A) c.297-166G>A (n.297-166G>A) c.216-166G>A (n.216-166G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47865343C>G | CA2581084344 | VDR | c.147-166G>C (n.147-166G>C) c.*149-166G>C (n.*149-166G>C) c.297-166G>C (n.297-166G>C) c.216-166G>C (n.216-166G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47865343C>A | CA2581084343 | VDR | c.147-166G>T (n.147-166G>T) c.*149-166G>T (n.*149-166G>T) c.297-166G>T (n.297-166G>T) c.216-166G>T (n.216-166G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47865343C= | CA2034418402 | VDR | c.147-166G= (n.147-166G=) c.*149-166G= (n.*149-166G=) c.297-166G= (n.297-166G=) c.216-166G= (n.216-166G=) | dbSNP |