| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85560218C>A | CA1266828331 | GGCX | n.281+597G>T c.214+597G>T (n.214+597G>T) n.306+597G>T n.317+597G>T n.255+597G>T c.44-1143G>T (n.44-1143G>T) c.-67+1168G>T (n.-67+1168G>T) n.109-1143G>T n.333+597G>T c.-445+597G>T (n.-445+597G>T) c.-444-1143G>T (n.-444-1143G>T) n.279+597G>T | dbSNP |
| 2 | g.85560218C>T | CA11020107 | GGCX | n.281+597G>A c.214+597G>A (n.214+597G>A) n.306+597G>A n.317+597G>A n.255+597G>A c.44-1143G>A (n.44-1143G>A) c.-67+1168G>A (n.-67+1168G>A) n.109-1143G>A n.333+597G>A c.-445+597G>A (n.-445+597G>A) c.-444-1143G>A (n.-444-1143G>A) n.279+597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85560218C= | CA1266828330 | GGCX | n.281+597G= c.214+597G= (n.214+597G=) n.306+597G= n.317+597G= n.255+597G= c.44-1143G= (n.44-1143G=) c.-67+1168G= (n.-67+1168G=) n.109-1143G= n.333+597G= c.-445+597G= (n.-445+597G=) c.-444-1143G= (n.-444-1143G=) n.279+597G= | dbSNP |