| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54854239C>T | CA11250657 | EML6 | c.1657+384C>T (n.1657+384C>T) n.5+384C>T c.931+384C>T (n.931+384C>T) c.565+384C>T (n.565+384C>T) c.466+384C>T (n.466+384C>T) n.2481+384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54854239C>A | CA1030857878 | EML6 | c.1657+384C>A (n.1657+384C>A) n.5+384C>A c.931+384C>A (n.931+384C>A) c.565+384C>A (n.565+384C>A) c.466+384C>A (n.466+384C>A) n.2481+384C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |