| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.154314627T>G | CA11200518 | GALNT13 | c.1156+13038T>G (n.1156+13038T>G) c.1145+13038T>G c.11+13038T>G n.458+13038T>G c.613+13038T>G (n.613+13038T>G) n.1596+13038T>G c.1038+13038T>G (n.1038+13038T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.154314627T= | CA1299528531 | GALNT13 | c.1156+13038T= (n.1156+13038T=) c.1145+13038T= c.11+13038T= n.458+13038T= c.613+13038T= (n.613+13038T=) n.1596+13038T= c.1038+13038T= (n.1038+13038T=) | dbSNP |