Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.4574022A>CCA4969145SLC1A1,SPATA6Lc.875+8A>C (n.875+8A>C)
c.162+8A>C
c.*782-19634T>G (n.*782-19634T>G)
c.944+8A>C (n.944+8A>C)
c.884+8A>C (n.884+8A>C)
c.815+8A>C (n.815+8A>C)
c.734+8A>C (n.734+8A>C)
c.*1+30157T>G (n.*1+30157T>G)
c.836+1634A>C (n.836+1634A>C)
c.767+1634A>C (n.767+1634A>C)
n.1478+26631T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.4574022A>TCA1829379590SLC1A1,SPATA6Lc.875+8A>T (n.875+8A>T)
c.162+8A>T
c.*782-19634T>A (n.*782-19634T>A)
c.944+8A>T (n.944+8A>T)
c.884+8A>T (n.884+8A>T)
c.815+8A>T (n.815+8A>T)
c.734+8A>T (n.734+8A>T)
c.*1+30157T>A (n.*1+30157T>A)
c.836+1634A>T (n.836+1634A>T)
c.767+1634A>T (n.767+1634A>T)
n.1478+26631T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.4574022A>GCA1139660876SLC1A1,SPATA6Lc.875+8A>G (n.875+8A>G)
c.162+8A>G
c.*782-19634T>C (n.*782-19634T>C)
c.944+8A>G (n.944+8A>G)
c.884+8A>G (n.884+8A>G)
c.815+8A>G (n.815+8A>G)
c.734+8A>G (n.734+8A>G)
c.*1+30157T>C (n.*1+30157T>C)
c.836+1634A>G (n.836+1634A>G)
c.767+1634A>G (n.767+1634A>G)
n.1478+26631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched