| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30125002T>A | CA850625787 | LEPROTL1 | c.280-7373T>A (n.280-7373T>A) c.280-6974T>A (n.280-6974T>A) c.279+20516T>A (n.279+20516T>A) c.280-12270T>A (n.280-12270T>A) | dbSNP |
| 8 | g.30125002T>C | CA12914608 | LEPROTL1 | c.280-7373T>C (n.280-7373T>C) c.280-6974T>C (n.280-6974T>C) c.279+20516T>C (n.279+20516T>C) c.280-12270T>C (n.280-12270T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30125002T>G | CA1774042100 | LEPROTL1 | c.280-7373T>G (n.280-7373T>G) c.280-6974T>G (n.280-6974T>G) c.279+20516T>G (n.279+20516T>G) c.280-12270T>G (n.280-12270T>G) | dbSNP |