Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.6480785C>TCA370215726MCPH1n.271C>T
c.92C>T (p.Thr31Ile)
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n.52-13339C>T
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c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.2202C>T
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n.2056C>T
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c.*982C>T (n.*982C>T)
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n.278C>T
n.152C>T
n.203C>T
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n.2098C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched