| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6480785C>G | CA4610790 | MCPH1 | n.271C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.768C>G n.52-13339C>G n.983C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.2202C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.2056C>G n.1005C>G c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.1935+25533C>G (n.1935+25533C>G) c.781-19067C>G (n.781-19067C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*1675+25533C>G (n.*1675+25533C>G) n.278C>G n.152C>G n.203C>G c.1520C>G (p.Thr507Ser) c.1936-19067C>G (n.1936-19067C>G) n.2098C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6480785C>A | CA172500 | MCPH1 | n.271C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.768C>A n.52-13339C>A n.983C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.2202C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.2056C>A n.1005C>A c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.1935+25533C>A (n.1935+25533C>A) c.781-19067C>A (n.781-19067C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*1675+25533C>A (n.*1675+25533C>A) n.278C>A n.152C>A n.203C>A c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.1936-19067C>A (n.1936-19067C>A) n.2098C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |