| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148865843T>C | CA15528536 | EZH2 | n.141+18321A>G c.-8+18321A>G (n.-8+18321A>G) c.-82+18321A>G (n.-82+18321A>G) c.-8+4961A>G (n.-8+4961A>G) c.-8+17354A>G (n.-8+17354A>G) n.124+18321A>G c.-55-15318A>G (n.-55-15318A>G) c.-184+18321A>G (n.-184+18321A>G) c.147+18321A>G (n.147+18321A>G) c.-514+18321A>G (n.-514+18321A>G) c.-472+18321A>G (n.-472+18321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148865843T= | CA1751447053 | EZH2 | n.141+18321A= c.-8+18321A= (n.-8+18321A=) c.-82+18321A= (n.-82+18321A=) c.-8+4961A= (n.-8+4961A=) c.-8+17354A= (n.-8+17354A=) n.124+18321A= c.-55-15318A= (n.-55-15318A=) c.-184+18321A= (n.-184+18321A=) c.147+18321A= (n.147+18321A=) c.-514+18321A= (n.-514+18321A=) c.-472+18321A= (n.-472+18321A=) | dbSNP |