| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37111115A>G | CA14474800 | ACACA | c.6565+416T>C (n.6565+416T>C) c.6280+416T>C (n.6280+416T>C) n.691+416T>C c.6454+416T>C (n.6454+416T>C) c.1150+416T>C c.6220+416T>C (n.6220+416T>C) c.2410+416T>C (n.2410+416T>C) c.6541+416T>C (n.6541+416T>C) c.6475+416T>C (n.6475+416T>C) c.6589+416T>C (n.6589+416T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37111115A>C | CA2258249242 | ACACA | c.6565+416T>G (n.6565+416T>G) c.6280+416T>G (n.6280+416T>G) n.691+416T>G c.6454+416T>G (n.6454+416T>G) c.1150+416T>G c.6220+416T>G (n.6220+416T>G) c.2410+416T>G (n.2410+416T>G) c.6541+416T>G (n.6541+416T>G) c.6475+416T>G (n.6475+416T>G) c.6589+416T>G (n.6589+416T>G) | dbSNP |
| 17 | g.37111115A>T | CA2258249243 | ACACA | c.6565+416T>A (n.6565+416T>A) c.6280+416T>A (n.6280+416T>A) n.691+416T>A c.6454+416T>A (n.6454+416T>A) c.1150+416T>A c.6220+416T>A (n.6220+416T>A) c.2410+416T>A (n.2410+416T>A) c.6541+416T>A (n.6541+416T>A) c.6475+416T>A (n.6475+416T>A) c.6589+416T>A (n.6589+416T>A) | dbSNP |