| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352778A>T | CA212959 | HMGCR | c.1368+1176A>T (n.1368+1176A>T) n.2205+1176A>T c.*1917+1176A>T (n.*1917+1176A>T) c.1428+1176A>T (n.1428+1176A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352778A= | CA1556068857 | HMGCR | c.1368+1176A= (n.1368+1176A=) n.2205+1176A= c.*1917+1176A= (n.*1917+1176A=) c.1428+1176A= (n.1428+1176A=) | dbSNP |