| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31166310C>G | CA3709961 | POU5F1,TCF19 | c.828C>G (p.Ile276Met) c.406-263G>C (n.406-263G>C) c.-106+224G>C (n.-106+224G>C) c.-183-263G>C (n.-183-263G>C) n.444-263G>C c.-446G>C (n.-446G>C) c.-184+224G>C (n.-184+224G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.588C>G (p.Ile196Met) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31166310C>T | CA566688810 | POU5F1,TCF19 | c.828C>T (p.Ile276=) c.406-263G>A (n.406-263G>A) c.-106+224G>A (n.-106+224G>A) c.-183-263G>A (n.-183-263G>A) n.444-263G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.-184+224G>A (n.-184+224G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.588C>T (p.Ile196=) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |