Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31150242T>C | CA3709293 | CCHCR1 | c.1213-27A>G (n.1213-27A>G) c.946-27A>G (n.946-27A>G) c.1105-27A>G (n.1105-27A>G) n.93-574A>G n.1087-27A>G c.1132-27A>G (n.1132-27A>G) c.838-27A>G (n.838-27A>G) c.1240-27A>G (n.1240-27A>G) c.118-27A>G (n.118-27A>G) c.1024-27A>G (n.1024-27A>G) c.868-27A>G (n.868-27A>G) c.589-27A>G (n.589-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31150242T= | CA1619026154 | CCHCR1 | c.1213-27A= (n.1213-27A=) c.946-27A= (n.946-27A=) c.1105-27A= (n.1105-27A=) n.93-574A= n.1087-27A= c.1132-27A= (n.1132-27A=) c.838-27A= (n.838-27A=) c.1240-27A= (n.1240-27A=) c.118-27A= (n.118-27A=) c.1024-27A= (n.1024-27A=) c.868-27A= (n.868-27A=) c.589-27A= (n.589-27A=) | dbSNP |
6 | g.31150242T>A | CA2580582043 | CCHCR1 | c.1213-27A>T (n.1213-27A>T) c.946-27A>T (n.946-27A>T) c.1105-27A>T (n.1105-27A>T) n.93-574A>T n.1087-27A>T c.1132-27A>T (n.1132-27A>T) c.838-27A>T (n.838-27A>T) c.1240-27A>T (n.1240-27A>T) c.118-27A>T (n.118-27A>T) c.1024-27A>T (n.1024-27A>T) c.868-27A>T (n.868-27A>T) c.589-27A>T (n.589-27A>T) | dbSNP |
6 | g.31150242T>G | CA2580582044 | CCHCR1 | c.1213-27A>C (n.1213-27A>C) c.946-27A>C (n.946-27A>C) c.1105-27A>C (n.1105-27A>C) n.93-574A>C n.1087-27A>C c.1132-27A>C (n.1132-27A>C) c.838-27A>C (n.838-27A>C) c.1240-27A>C (n.1240-27A>C) c.118-27A>C (n.118-27A>C) c.1024-27A>C (n.1024-27A>C) c.868-27A>C (n.868-27A>C) c.589-27A>C (n.589-27A>C) | dbSNP |