| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.175705121G>A | CA11708589 | GPM6A | c.38-3354C>T (n.38-3354C>T) c.-152-3354C>T (n.-152-3354C>T) c.14-3354C>T (n.14-3354C>T) c.17-3354C>T (n.17-3354C>T) c.5-3354C>T (n.5-3354C>T) c.283-53134C>T (n.283-53134C>T) n.443-53134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175705121G>C | CA1514877399 | GPM6A | c.38-3354C>G (n.38-3354C>G) c.-152-3354C>G (n.-152-3354C>G) c.14-3354C>G (n.14-3354C>G) c.17-3354C>G (n.17-3354C>G) c.5-3354C>G (n.5-3354C>G) c.283-53134C>G (n.283-53134C>G) n.443-53134C>G | dbSNP |