Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.42410670T>CCA1452819098ATP8A1c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.3621A>G (n.3621A>G)
n.5795A>G
n.5814A>G
n.6008A>G
n.5800A>G
dbSNP
4g.42410670T>GCA11777404ATP8A1c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.3621A>C (n.3621A>C)
n.5795A>C
n.5814A>C
n.6008A>C
n.5800A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched