| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410670T>C | CA1452819098 | ATP8A1 | c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.3621A>G (n.3621A>G) n.5795A>G n.5814A>G n.6008A>G n.5800A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410670T>G | CA11777404 | ATP8A1 | c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.3621A>C (n.3621A>C) n.5795A>C n.5814A>C n.6008A>C n.5800A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410670T= | CA1452819097 | ATP8A1 | c.*2246A= (n.*2246A=) c.3621A= (n.3621A=) n.5795A= n.5814A= n.6008A= n.5800A= | dbSNP |