Linked Data
dbSNP Id:
rs12632110
ExAC:
3:50224225 A / G
gnomAD v2:
3-50224225-A-G
gnomAD v3:
3-50186792-A-G
gnomAD v4:
3-50186792-A-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.50186792A>G , CM000665.2:g.50186792A>G | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.50224225A>G , CM000665.1:g.50224225A>G | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.50199229A>G | NCBI36 |
| NG_009831.1:g.183A>G |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000002829.8:c.1947+46A>G MANE Select | ENSP00000002829.3:n.1947+46A>G | |
| ENST00000002829.7:c.1947+46A>G | ENSP00000002829.3:n.1947+46A>G | |
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| XR_940487.2:n.2063+46A>G | ||
| NM_004186.5:c.1947+46A>G MANE Select | NP_004177.3:n.1947+46A>G | |
| NM_001318798.2:c.1650+46A>G | NP_001305727.1:n.1650+46A>G | |
| NM_001318800.2:c.1854+46A>G | NP_001305729.1:n.1854+46A>G |