| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50186792A>G | CA2412291 | SEMA3F | c.1947+46A>G (n.1947+46A>G) c.1650+46A>G (n.1650+46A>G) c.1854+46A>G (n.1854+46A>G) c.1356+46A>G (n.1356+46A>G) n.2125+46A>G n.2063+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50186792A= | CA1363833695 | SEMA3F | c.1947+46A= (n.1947+46A=) c.1650+46A= (n.1650+46A=) c.1854+46A= (n.1854+46A=) c.1356+46A= (n.1356+46A=) n.2125+46A= n.2063+46A= | dbSNP |
| 3 | g.50186792A>T | CA2581874702 | SEMA3F | c.1947+46A>T (n.1947+46A>T) c.1650+46A>T (n.1650+46A>T) c.1854+46A>T (n.1854+46A>T) c.1356+46A>T (n.1356+46A>T) n.2125+46A>T n.2063+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |