| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101413184T>A | CA754220289 | RFX8 | c.901-113A>T (n.901-113A>T) c.562-113A>T (n.562-113A>T) c.775-113A>T (n.775-113A>T) c.688-113A>T (n.688-113A>T) c.*278-113A>T (n.*278-113A>T) c.790-113A>T (n.790-113A>T) c.472-113A>T (n.472-113A>T) c.274-113A>T (n.274-113A>T) c.731-113A>T (n.731-113A>T) n.845-113A>T c.49-113A>T (n.49-113A>T) | dbSNP |
| 2 | g.101413184T>C | CA53230302 | RFX8 | c.901-113A>G (n.901-113A>G) c.562-113A>G (n.562-113A>G) c.775-113A>G (n.775-113A>G) c.688-113A>G (n.688-113A>G) c.*278-113A>G (n.*278-113A>G) c.790-113A>G (n.790-113A>G) c.472-113A>G (n.472-113A>G) c.274-113A>G (n.274-113A>G) c.731-113A>G (n.731-113A>G) n.845-113A>G c.49-113A>G (n.49-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |