| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.55288961T>A | CA633869625 | BRSK1 | c.318-519T>A (n.318-519T>A) c.366-519T>A (n.366-519T>A) c.253-519T>A c.48-519T>A (n.48-519T>A) c.75-519T>A (n.75-519T>A) n.362-519T>A c.-211-519T>A (n.-211-519T>A) c.93-519T>A (n.93-519T>A) n.660-519T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55288961T>C | CA16575466 | BRSK1 | c.318-519T>C (n.318-519T>C) c.366-519T>C (n.366-519T>C) c.253-519T>C c.48-519T>C (n.48-519T>C) c.75-519T>C (n.75-519T>C) n.362-519T>C c.-211-519T>C (n.-211-519T>C) c.93-519T>C (n.93-519T>C) n.660-519T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.55288961T>G | CA2343346477 | BRSK1 | c.318-519T>G (n.318-519T>G) c.366-519T>G (n.366-519T>G) c.253-519T>G c.48-519T>G (n.48-519T>G) c.75-519T>G (n.75-519T>G) n.362-519T>G c.-211-519T>G (n.-211-519T>G) c.93-519T>G (n.93-519T>G) n.660-519T>G | dbSNP |