| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4717660A>G | CA9104515 | DPP9 | c.56+2191T>C (n.56+2191T>C) n.302-1508T>C c.-125+2263T>C (n.-125+2263T>C) c.-229-1934T>C (n.-229-1934T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.364-1508T>C c.178+1543T>C (n.178+1543T>C) n.284+2191T>C c.57-1508T>C (n.57-1508T>C) c.39+1829T>C (n.39+1829T>C) c.-93-1934T>C (n.-93-1934T>C) n.314-1508T>C n.313+2191T>C c.-177-1508T>C (n.-177-1508T>C) c.-32+1543T>C (n.-32+1543T>C) c.-32+1047T>C (n.-32+1047T>C) n.423+2191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4717660A>T | CA304514604 | DPP9 | c.56+2191T>A (n.56+2191T>A) n.302-1508T>A c.-125+2263T>A (n.-125+2263T>A) c.-229-1934T>A (n.-229-1934T>A) c.23T>A (p.Leu8His) n.364-1508T>A c.178+1543T>A (n.178+1543T>A) n.284+2191T>A c.57-1508T>A (n.57-1508T>A) c.39+1829T>A (n.39+1829T>A) c.-93-1934T>A (n.-93-1934T>A) n.314-1508T>A n.313+2191T>A c.-177-1508T>A (n.-177-1508T>A) c.-32+1543T>A (n.-32+1543T>A) c.-32+1047T>A (n.-32+1047T>A) n.423+2191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |