Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50588988A>T | CA2264098835 | CACNA1G | c.2302-1483A>T (n.2302-1483A>T) n.2694-1483A>T c.2251-1483A>T (n.2251-1483A>T) n.3047-1483A>T | dbSNP |
17 | g.50588988A>G | CA14436781 | CACNA1G | c.2302-1483A>G (n.2302-1483A>G) n.2694-1483A>G c.2251-1483A>G (n.2251-1483A>G) n.3047-1483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |