| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.92467776T>C | CA14011680 | SLC24A4 | c.1255+11168T>C (n.1255+11168T>C) c.1063+11168T>C (n.1063+11168T>C) c.851+11168T>C n.1509+11168T>C c.1198+11168T>C (n.1198+11168T>C) n.708+11168T>C c.811+11168T>C (n.811+11168T>C) c.1396+11168T>C (n.1396+11168T>C) c.1339+11168T>C (n.1339+11168T>C) c.505+11168T>C (n.505+11168T>C) c.337+11168T>C (n.337+11168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.92467776T= | CA2581192939 | SLC24A4 | c.1255+11168T= (n.1255+11168T=) c.1063+11168T= (n.1063+11168T=) c.851+11168T= n.1509+11168T= c.1198+11168T= (n.1198+11168T=) n.708+11168T= c.811+11168T= (n.811+11168T=) c.1396+11168T= (n.1396+11168T=) c.1339+11168T= (n.1339+11168T=) c.505+11168T= (n.505+11168T=) c.337+11168T= (n.337+11168T=) | dbSNP |